唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是( )
(A)46,XY(或XY),–14,+t(14q21q)
(B) 46,XY(或XY),–21,+t(21q21q)
(C) 46,XY(或XY),–22,+t(21q21q)
(D) 47,XX或(XY),+21
(E) 46,XY(或XY)/47,XY(或XY),21
参考答案
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- 2女,42岁。双下肢水肿1月余,进行性呼吸困难半个月。2个月前因腰椎间盘突出卧床休息。查体:BP120/80mmHg,双肺呼吸音清,心率93次/分,CTPA显示双肺动脉分支多处充盈缺损。超声心动图提示肺动脉高压。该患者呼吸困难的最可能原因是:
- 3女,30岁。低热、干咳1个月。胸部X线示后上肺尖后段淡薄阴影。该患者感染的病原体可能是( )
- 4女,28岁。恶心、呕吐1天,诊断为急性胃炎。查体:BP120/80mmHg,心率55次/分。心电图示窦性心动过缓。该患者心动过缓的最恰当处理措施是:
- 5男,66岁。右髋部疼痛,活动受限半年余。2年前因右股骨颈骨折行空心钉内固定治疗。査体:右髋关节内旋和外旋受限。X线检査示右股骨头负重区出现新月征、囊性变。最可能的诊断是:
- 6非典型苯丙酮尿症的发病原因是( )